Ghidul Tău HER Genes
Ai multe întrebări? E firesc. HER Genes e locul în care găsești răspunsuri clare, sprijin și informații pe înțelesul tău — fără presiune, fără grabă.
Ghid pentru paciente – Testarea genetică germinală și somatică în cancerul mamar și ovarian
Dr. Bogdan Mateies, Medic Specialist Laborator/Certificare Diagnostic Molecular
Dragă cititoare, dacă ai ajuns aici, probabil cauți să înțelegi mai bine ce înseamnă testarea genetică și cum te poate ajuta să iei decizii informate pentru tine și familia ta. Acest ghid a fost creat pentru tine — pentru a-ți aduce claritate, curaj și informații corecte, explicate pe înțelesul tuturor femeilor care vor să își cunoască mai bine propriile gene și riscuri.
Acest material are scop exclusiv informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Interpretarea testelor genetice trebuie realizată de către un medic cu competență în consiliere genetică, în contextul istoricului personal și familial al fiecărei paciente.
Capitolul I – Testarea genetică germinală (ereditară)
Testarea genetică germinală analizează ADN-ul moștenit de la părinți, prezent în toate celulele organismului. Scopul ei este să identifice mutațiile care pot crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer, în special cancer mamar și ovarian.
1. Cum se realizează testarea
Testarea se face simplu, dintr-o probă de sânge, salivă sau celule din mucoasa bucală, neinvaziv. Proba este recoltată rapid, apoi ADN-ul este extras și analizat în laborator. Pentru ca rezultatele să fie corecte și de încredere, este esențial ca analiza să fie realizată într-un laborator acreditat conform standardului ISO 15189, care respectă reguli stricte privind calitatea, trasabilitatea și validarea metodelor.
2. Când este recomandată testarea germinală
Conform ghidurilor internaționale (NCCN, ESMO), testarea este indicată în special dacă:
- ai fost diagnosticată cu cancer mamar la vârstă tânără (<50 ani) sau cu cancer ovarian la orice vârstă;
- ai fost diagnosticată cu cancer mamar în stadiul metastatic, multiplu sau triplu negativ;
- există mai multe cazuri de cancer mamar, ovarian, pancreatic sau de prostată în familie;
- ai un cancer mamar triplu negativ la orice vârstă;
- o rudă apropiată are o mutație patogenă deja cunoscută.
3. Ce tipuri de testări există
- Testări limitate – analizează una sau două gene (de exemplu, BRCA1 și BRCA2). Acestea pot identifica mutațiile cele mai frecvente, dar pot rata alte cauze ereditare.
- Testări extinse – analizează simultan mai multe gene implicate în sindromul ereditar de cancer mamar și ovarian (HBOC), oferind o imagine mai completă și mai relevantă clinic.
4. Genele esențiale pentru sindromul HBOC
Pe lângă BRCA1 și BRCA2, alte gene importante recomandate de ghiduri sunt:
- PALB2, TP53, PTEN, CDH1, STK11 – asociate cu risc crescut de cancer mamar;
- CHEK2, ATM, NF1 – implicate în forme moderate de predispoziție ereditară;
- RAD51C și RAD51D – asociate în special cu cancer ovarian ereditar, dar și mamar;
- BARD1 – asociată cu forme de cancer mamar triplu negativ.
5. Acuratețea și calitatea analizei
Rezultatul testului depinde nu doar de tehnologia utilizată, ci și de întregul proces din spatele analizei:
- Faza preanalitică: recoltarea corectă a probei, transportul și conservarea în condiții adecvate;
- Faza analitică: analiza trebuie efectuată cu metode validate și cu controale stricte de calitate, care asigură precizia și reproductibilitatea rezultatelor;
- Faza post-analitică: interpretarea rezultatelor de către specialiști în oncogenetică sau medici de laborator specializați.
6. Ce urmează după testare
Rezultatele pot indica:
- prezența unei mutații care crește riscul de cancer – caz în care pot fi recomandate măsuri de prevenție sau screening personalizat;
- absența unor mutații care cresc riscul de cancer – caz în care riscul ereditar este scăzut;
- o variantă/mutație cu semnificație incertă – care necesită monitorizare și reevaluare în timp, dar nu determină decizii clinice.
Un rezultat pozitiv poate avea implicații și pentru familie, motiv pentru care se recomandă consiliere genetică înainte și după testare.
Capitolul II – Testarea genomică somatică (tumorală)
Testarea genomică somatică analizează ADN-ul celulelor canceroase pentru a identifica mutațiile dobândite – adică cele apărute în timpul vieții și prezente doar în tumoră. Aceste informații sunt esențiale pentru alegerea celui mai potrivit tratament și pentru personalizarea strategiei terapeutice.
1. Cum se realizează testarea
Testarea se face prin analizarea ADN-ului extras din:
- țesut tumoral – obținut prin biopsie sau intervenție chirurgicală;
- biopsie lichidă – o probă de sânge care permite detectarea ADN-ului tumoral circulant (ctDNA).
Alegerea metodei depinde de stadiul bolii și de disponibilitatea materialului biologic. Este recomandată consilierea moleculară pretestare pentru alegerea tipului și momentului potrivit al testării.
2. De ce este importantă testarea somatică
- identifică terapii țintite adaptate profilului molecular al tumorii;
- explică lipsa de răspuns la anumite tratamente;
- detectează apariția mecanismelor de rezistență;
- orientează includerea într-un studiu clinic.
3. Tipuri de testări somatice
- Testări limitate: analizează un număr restrâns de gene;
- Testări extinse (panouri comprehensive): investighează sute de gene și modificări moleculare, inclusiv mutații punctiforme, fuziuni genice, variații de număr de copii și semnături tumorale (TMB, HRD, MSI).
Testele extinse oferă o imagine completă a profilului molecular și sunt recomandate deghidurile NCCN și ESMO în cazurile de cancer avansat sau metastatic.
4. Acuratețea testării și importanța laboratorului
Rezultatul testării somatice depinde de:
- calitatea probei – un țesut insuficient sau degradat poate duce la rezultate fals negative;
- procesarea corectă – recoltarea, transportul și manipularea probei trebuie efectuate conform standardelor;
- tehnologia folosită – metodele moderne de secvențiere (NGS) oferă acuratețe ridicată;
- interpretarea clinică – realizată de specialiști care corelează datele moleculare cu contextul medical.
Pentru a evita erorile, testarea trebuie realizată într-un laborator acreditat ISO 15189, care respectă proceduri validate și controale stricte de calitate.
5. Legătura dintre testarea germinală și cea somatică
Cele două tipuri de testări nu se exclud, ci se completează:
- Testarea germinală – evaluează riscul ereditar și are implicații pentru familie;
- Testarea somatică – oferă informații despre tratamente personalizate și evoluția bolii.
Unele gene, precum BRCA1 și BRCA2, pot fi implicate în ambele tipuri de testări, influențând eligibilitatea pentru inhibitorii PARP.
Important: indiferent de tipul testării, este recomandată consilierea genetică înainte și după analiză, pentru a înțelege corect rezultatele și implicațiile lor medicale și familiale.
Unde mă testez genetic în România – Ghid pentru femei cu risc ereditar
Dr. Maria Magdalena Duma, MD, PhD, Medic Primar Radiolog
Tot mai multe femei se întreabă astăzi: “Vreau să mă testez genetic. Unde mă duc?”Acest ghid oferă răspunsuri concrete despre locurile unde se pot face testările genetice pentru predispozițiile ereditare la cancer, ce tipuri de teste există și la ce să fim atente înainte de a lua o decizie.
Ce tip de test se face?
Testările genetice efectuate pentru a evalua riscul ereditar de cancer sunt testări germinale – adică se realizează din celule sănătoase ale corpului, cum ar fi sângele, saliva sau celulele bucale. Aceste teste identifică mutații moștenite din familie, care pot fi transmise urmașilor și pot crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer (de exemplu, sân, ovar, colon, pancreas).
Acestea nu sunt aceleași cu testările somatice, care se efectuează pe probe tumorale și au rolul de a ghida tratamentele oncologice personalizate. Prin urmare, dacă o pacientă dorește să afle riscul moștenit, este important ca testul să fie germinal și să fie recomandat și interpretat de un medic genetician.
Unde pot face testarea genetică în sistemul public
Această consiliere genetică este gratuită în spitalele și instituțiile publice din România, pe baza unui bilet de trimitere de la medicul de familie sau specialist. Iată câteva exemple:
- Institutul Oncologic „Prof. Dr. Ion Chiricuță" – Cluj-Napoca
- Institutul Oncologic „Prof. Dr. Alexandru Trestioreanu" – București
- Institutul Regional de Oncologie – Iași
- Spitalul Clinic „Dr. Victor Babeș" – Timișoara
Consultul de genetică medicală oncologică este gratuit în aceste instituții. În unele cazuri, testarea genetică poate fi decontată pentru un set limitat de gene, în special la pacienți deja diagnosticați cu cancer, prin Programul Național de Oncologie. Pentru persoanele sănătoase, testarea completă de predispoziție genetică se face, în general, contra cost.
Clinici și laboratoare private
Există o serie de clinici și laboratoare private din România care oferă consiliere și testare genetică, fie prin laboratoare interne, fie prin colaborări de specialitate.
Iată câteva exemple de rețele medicale private mari:
Alte exemple sunt clinici cu profil oncologic:
Și o serie de clinici private și laboratoare specializate:
- PATHOS – Cluj-Napoca
- Medimages – Cluj-Napoca
- MedLife Micromedica – Piatra Neamț, Bacău, Roman
- Longevity Clinic – București
Laboratoare internaționale și platforme partenere
- Blueprint Genetics – Finlanda
- GeneKor / HerediGENE – Grecia
- Fulgent Genetics – SUA
Cum se face testarea genetică
Testarea se poate realiza din sânge, salivă sau celule bucale (tampon oral). Nu este nevoie de pregătire specială, dar pentru probele bucale este recomandat să nu se mănânce sau să se spele pe dinți cu 30 de minute înainte de recoltare, pentru a evita contaminarea probei.
Rezultatul testului este însoțit de un raport genetic care specifică tipul de mutații identificate: patogene, cu semnificație incertă sau negative. Interpretarea corectă a raportului trebuie făcută de un medic genetician, în cadrul unei sesiuni de consiliere genetică post-test.
Costuri și acoperire
Consultul genetic medical este gratuit în spitalele și instituțiile publice care oferă astfel de servicii, cu bilet de trimitere de la medicul de familie sau specialist. Testarea genetică pentru un număr limitat de gene poate fi decontată prin Programul Național de Oncologie, în special pentru pacienți deja diagnosticați cu cancer.
Pentru persoanele sănătoase, testarea completă de predispoziție genetică se face, în general, contra cost. Prețul unei testări genetice multi-panel (multi-gene) pentru mutații germinale variază, în medie, între 500 și 700 de euro, în funcție de laborator și de complexitatea analizei. În cazul testelor extinse, care includ peste 100 de gene analizate, costul poate ajunge la aproximativ 700 de euro.
Recomandări finale
Testarea genetică este un pas important și trebuie făcută cu responsabilitate. Este esențial ca fiecare femeie să fie consiliată înainte și după testare de un medic genetician. Înainte de a face testul, cere recomandarea specialistului care cunoaște istoricul tău medical – poate fi medicul de familie, ginecologul, oncologul sau senologul tău.
Susține Proiectul Asociația Gabrielle
Fiecare donație ne ajută să oferim mai mult sprijin, resurse și conținut pentru femei ca tine.
Let’s Get Social
Pe rețelele sociale suntem aproape de tine cu sfaturi utile, informații validate și povești care inspiră.
Urmărește-ne pe: @hergenes_by_drmagdaduma